НИПТ экспертная панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест

Материал для исследования: Венозная кровь матери.

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ не более 7 дней до проведения исследования.

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

НИПТ экспертная панель — это обновлённая уникальная панель, сочетающая:
— анализ всех хромосом плода (полнохромосомный НИПТ),
— скрининг частых и клинически значимых микроделеционных синдромов,
— скрининг носительства наиболее распространённых и клинически значимых аутосомно-рецессивных заболеваний у будущей матери, позволяющий выявить скрытые генетические риски, которые не влияют на здоровье женщины, но при совпадении мутаций у обоих родителей могут приводить к риску рождения ребёнка с тяжёлым наследственным заболеванием до 25%.

Тест предназначен для родителей, которые хотят получить максимально возможную генетическую информацию в рамках одного исследования — не только о текущей беременности, но и о репродуктивных рисках семьи в целом.

Выявляемые патологии:

Частые аутосомные трисомии:
— синдром Дауна (трисомия 21)
— синдром Эдвардса (трисомия 18)
— синдром Патау (трисомия 13)

Анеуплоидии половых хромосом:
— моносомия X (синдром Шерешевского–Тернера)
— трисомия X (47, XXX)
— дисомия X (синдром Клайнфельтера)
— дисомия Y (синдром Якобсен)

Анеуплоидии аутосом:
— хромосомы 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 14, 15, 16, 17, 19, 20, 22

Микроделеционные и микродупликационные синдромы (31):
— делеция 22q11.2 (синдром ДиДжорджи)
— делеция 17p13.3 (синдром Миллера–Дикера)
— делеция 15q11.2-q13 (синдром Прадера–Вилли)
— делеция 15q11.2-q13 (синдром Ангельмана)
— делеция 4p16.3 (синдром Вольфа–Хиршхорна)
— делеция 5p15.2 (синдром кошачьего крика)
— делеция 7q11.23 (синдром Вильямса)
— делеция 17p11.2 (синдром Смита–Магениса)
— делеция 9q34.3 (синдром Клиффстра)
— делеция 5q35 (Сотос-подобный синдром)
— делеция 11q24-q25 (синдром Якобс)
— делеция 20p12 (синдром Алажилля)
и другие клинически значимые микроделеционные и микродупликационные синдромы

Крупные структурные перестройки генома:
— вариации числа копий (CNV) размером более 5 млн пар нуклеотидов — изменения структуры хромосом, при которых утрачиваются или дублируются крупные участки ДНК, что может быть связано с тяжёлыми врождёнными пороками развития, нарушениями интеллектуального развития и другими клинически значимыми состояниями.

Также тест выявляет носительство у матери ряда наследственных заболеваний, передающихся по аутосомно-рецессивному типу. Это позволяет оценить вероятность рождения ребёнка с генетическим заболеванием при наличии мутаций у обоих родителей.

Преимущества теста:

— Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

— Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери

— Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

— Определение пола плода БЕСПЛАТНО.

— При установлении высокого риска по хромосомным и микроделеционным синдромам, диагностический метод (хромосомный микроматричный анализ пренатальный) проводится БЕСПЛАТНО.

Ограничения исследования:

— Срок беременности менее 10-ти недель

— Многоплодная беременность

— Редукция одного эмбриона из двойни

— Трансплантация костного мозга

— Онкология в настоящий момент

Метод исследования: 

Секвенирование нового поколения (NGS)