Анализ полиморфизмов в генах фолатного цикла
Материал для исследования: Венозная кровь.
Подготовка к исследованию: нет.
Часы сдачи: Пн.-Пт. с 08.00 до 19.00.
Информация об исследовании:
Исследование полиморфизмов генов фолатного цикла имеет прогностическое значение и позволяет определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности из-за нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства. Анализ мутаций в генах фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), метионин-синтаза-редуктазы (MTRR) и В12-зависимой метионин-синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью. Эти мутации связаны со снижением уровня фолатного статуса и развитием витамин-дефицитного состояния по фолиевой кислоте. Во время беременности у женщин с мутациями в этих генах отмечается снижение концентрации фолатов не только внутри эритроцитов, но и в плазме крови. Выявление таких мутаций является показанием к специальному курсу приема фолиевой кислоты.
Метод исследования:
ПЦР в режиме реального времени.