НИПТ NACE24C -делеции, дупликации

Материал для исследования: Венозная кровь матери.

Подготовка к исследованию: нет.

Часы сдачи: Пн.-Чт. с 08.00 до 19.00, Пт. с 08.00 до 12.00.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности, необходимо ультразвуковое исследование, проведенное не более 7 дней до забора биоматериала на исследование.

Информация об исследовании:

Полногеномный НИПТ включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода (числовое нарушение половых хромосом)) и еще 19 хромосомных аномалий (Синдром Ди-Джорджи, Синдром Ангельмана, Синдром делеции 1р36, Синдром кошачьего крика, Синдром Прадера-Вилли, Синдром Вольфа-Хиршхорна и остальные хромосомы).  Видит дупликации и делеции более 7 МБ (несбалансированные перестройки). Дополнительно определит пол будущего плода.

Согласно ряду публикаций исследование несбалансированных перестроек и трисомий по оставшимся хромосомам играет важную роль на этапе пренатальной диагностики. Эти нарушения встречаются в 17% случаях от числа всех зарегистрированных хромосомных аномалий в европейской популяции.

NACE 24 при ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве информативен.

При двуплодной беременности не назначается.

NACE 24-делеции, дупликации выполняется в Испании.