Неонатальный скрининг 237 генов
Материал для исследования: соскоб с щечки.
Подготовка к исследованию: 30 минут не кормить и не поить малыша – забор возможен в центре так и самой мамой.
Часы сдачи: Пн.-Пт. с 08.00 до 19.00, Сб. с 09.00 до 14.00.
Информация об исследовании:
Около 3% -4% новорожденных имеют генетическое заболевание.
Неонатальный скрининг – это пункт обязательной программы общественного здравоохранения, который обеспечивает исследования и последующее медицинское обслуживание при различных заболеваниях. Скрининговый тест для новорожденных – это комплексный генетический тест, с помощью которого анализируются 237 генов с использованием технологии секвенирования нового поколения (NGS), позволяющая напрямую определять генетические нарушения для быстрой и точной диагностики. Кроме того, этот тест определяет, является ли ребенок здоровым носителем любого из входящих в панель заболеваний. Предоставляет расширенную панель заболеваний, проанализированных с помощью технологий на основе NGS, предлагающих более широкий охват, чем подобные стандартные скрининги. Эти гены отвечают за нарушения развития, генетические и метаболические нарушения, которые вызывают серьезные проблемы со здоровьем, начиная с раннего детства. Рекомендовано сдавать в первые 2 месяца жизни малыша, но возможно проведение до 12 месяцев.
Главным преимуществом является раннее вмешательство с первого дня жизни для предотвращения умственной и физической инвалидизации, а также развития опасных для жизни заболеваний. В отличие от стандартной процедуры («кровь из пятки»), забор анализа совершенно безболезненный для вашего малыша – соскоб клеток с щечки.
Заболевания, включенные в данный неонатальный скрининг, можно разделить на следующие группы. Вы можете найти пример болезни, включенной в каждую группу, и ее лечения.
| Группа заболевания | Заболевание | Сиптомы | Лечение | Результат |
|---|---|---|---|---|
| Заболевания обмена веществ | Синдром Менкеса | При отсутствии лечения характеризуется трудностями при кормлении, вялостью, рвотой, запахом кленового сиропа в ушной сере и моче, энцефалопатией и центральной дыхательной недостаточностью. | Терапия с помощью назначения диеты для снижения токсичных метаболитов и достижения необходимых концентраций недостающих аминокислот в плазме крови. | Бессимптомная нормальная жизнь |
| Иммунодефициты | Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) | Рецидивирующие, тяжело протекающие инфекции, вызванные условно-патогенными микроорганизмами, задержка развития | Защитные меры профилактики с помощью антибиотиков, противогрибковых, противовирусных препаратов и замены антител. | Снижение частоты инфекций, замедление прогрессирования заболевания и улучшение прогноза. |
| Неврология | Болезнь Вильсона | Боли в животе, желтуха, гепатоспленомегалия, асцит, кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта и поражение нервной системы. | Раннее начало хелатирования меди | Уменьшение накопления меди и предотвращение необратимых повреждений. |
| Пульмонология | Муковисцидоз | Новорожденные страдают выпадением прямой кишки, мекониевой непроходимостью, респираторными инфекциями, недостаточностью поджелудочной железы, а также другими симптомами. | Раннее начало легочной терапии, диетотерапии, антибиотикопрофилактики, вакцинации, бронходилататоров. | Уменьшаетстя частота инфекций, поддерживается функция легких. Уменьшение прогрессирования заболевания и улучшение прогноза. |
| Эндокринология | Врожденный гипотиреоз | У большинства младенцев болезнь протекает бессимптомно, у детей с симптомами обычно наблюдаются летаргия, хриплый крик, проблемы с приемом пищи, запоры, микседема, макроглоссия и другие симптомы. | Раннее начало заместительной терапии гормонов щитовидной железы (пероральный левотироксин) | Предотвращение развития нейрокогнитивных нарушений (измеряется коэффициеном IQ) |
| Отоларингология | Наследственная тугоухость* | Новорожденные, скорее всего, не будут иметь симптомов до раннего детства, когда пациенту станет сложно понимать слова, слышать согласные и т.д. | Раннее начало использования слуховых аппаратов, логопеда и языковой терапии | Предотвращение задержки развития и речи |
| Гемоглобинопатии | Серповидноклеточная анемия | Новорожденные могут иметь тяжелую анемию, вазоокклюзивный криз, хроническую боль в животе, гипоспленизм и инфекционные заболевания. | Раннее начало первичной профилактики острых осложнений, а также трансплантация гемопоэтических стволовых клеток | Предотвращение рецидивирующих острых вазоокклюзивных эпизодов и в сочетании с успешной трансплантацией гемопоэтических стволовых клеток добиться нормальной бессимптомной жизни. |
| Нервно-мышечные заболевания | Спинальная мышечная атрофия | Характеризуется диффузной симметричной проксимальной мышечной слабостью, более выраженной в нижних конечностях, с отсутствием или заметно сниженными глубокими сухожильными рефлексами. | Раннее начало терапии, модифицирующей заболевание, и поддерживающей терапии. | Улучшение качества жизни и увеличение продолжительности жизни. |
Неонатальный скрининг на 237 генов выполняется в Испании.