НИПТ базовая панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 3 синдрома

Материал для исследования: Венозная кровь матери.

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ не более 7 дней до проведения исследования.

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный ДНК тест (НИПТ) – это  скрининговое исследование направленное на выявление хромосомных аномалий плода, выполняемое путем анализа свободноциркулирующей ДНК плода в крови беременной женщины.  НИПТ является наиболее точным и безопасным скрининговым методом оценки риска наиболее частых хромосомных аномалий плода.

Информация об исследовании НИПТ “базовая панель”: 

Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “базовая панель” проводится с целью выявления у плода риска трисомии 21 хромосомы (синдром Дауна), трисомии 18 хромосомы (синдром Эдвардса),трисомии 13 хромосомы (синдром Патау). 

Предполагаемые результаты неинвазивного пренатального теста НИПТ “базовая панель”:

Результатом исследования является заключение врача-генетика, в котором определен высокий или низкий риск. Значения риска «1 из 100» и выше интерпретируются как ВЫСОКИЙ и выражаются в виде положительной прогностической ценности (PPV, positive predictive value). Риск классифицируется как НИЗКИЙ при значении ниже, чем 1 из 100, и выражается в виде отрицательной прогностической ценности (NPV, negative predictive value). PPV теста (уверенность в положительном результате) составляет >97% для трисомии 21 хромосомы, >91% для трисомии 18 хромосомы и >60% для трисомии 13 хромосомы. NPV (уверенность в отрицательном результате) составляет более 99,9% (в заключении NPV представлен как «остаточный риск» – вероятность ложноотрицательного результата). Важно: вычисленный риск может не отражать реальный PPV для данного пациента, т. к. в исследовании не учитываются дополнительные факторы риска, такие как результаты других скринингов, результаты УЗИ, личный/семейный анамнез.

В связи с особенностями образца крови, такими как низкая плодная фракция ДНК, неинформативный генетический паттерн, гемолиз образца и др. в некоторых случаях (примерно в 5 % от всех тестируемых образцов) необходимо повторное представление образца крови для тестирования.

Низкая плодная  фракция является самостоятельным маркером хромосомной патологии. В случае повторного получения низкой (для исследования необходим уровень более 4%) плодной фракции выдается заключение с уровнем риска хромосомной патологии, рассчитанном на основании доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.

В некоторых случаях (менее 1%), при повторном исследовании, у пациентов с достаточной  плодной фракцией не удается определить риск трисомии 21,13,18 хромосомы как высокий или низкий. В таких случаях выдается заключение, в котором определен индивидуальный риск относительно риска, рассчитанного для данной возрастной группы с учетом доли плодной фракции, возраста женщины, веса, ИМТ и других показателей.

В некоторых случаях (менее 0,5%), при повторном получении неинформативного генетического паттерна, расчет риска и выдача заключения не представляется возможным.

По результатам тестирования, по желанию пациента, может быть определен пол плода.  При желании определить пол плода это необходимо указать отдельно при заказе теста.  Точность определения пола плода составляет 99%.

При двуплодной беременности, в случае определения высокого риска, тест не позволяет определить какой именно плод имеет хромосомную патологию. Определение «мужского пола» при двуплодной беременности означает, что хотя бы один из плодов имеет мужской пол. В случае установления «женского пола» оба плода имеют женский пол.

Заключение может содержать рекомендации врача-генетика.

Внимание! Неинвазивный пренатальный тест НИПТ “базовая панель” является скрининговым тестом. Риск, определенный в результате исследования относится только к трисомии по хромосомам 21,18,13 и не исключает риска другой хромосомной патологии. Несмотря на его высокую точность, в случае определения высокого риска хромосомной патологии, необходимо проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения редких случаев ложных результатов, связанных  с фето-плацентарным мозаицизмом или недиагностированной редукций одного плода из двойни (исчезающий близнец).  Тест может не определять мозаичную и транслокационную форму трисомии 21,18,13  хромосомы.

Внимание! В случае ультразвуковых признаков патологии плода, пуповины, плаценты пренатальный тест НИПТ “базовая панель” может быть неинформативным. Ультразвуковые признаки патологии плода могут быть связаны, также, с другой хромосомной патологией, моногенной патологией или иметь другие причины. В таких случаях рекомендуется консультация врача-генетика для выбора альтернативного метода диагностики.

Другие возможные варианты пренатального скрининга на генетическую патологию плода:
— НИПТ стандартная  панель.
— НИПТ расширенная панель.
— Комбинированный пренатальный скрининг.
— Инвазивная пренатальная диагностика с хромосомным микроматричным анализом.

Важная информация:
Исследование выполняется на высокопроизводительной системе для секвенирования нуклеиновых кислот Геноскан 4000. Регистрационный номер федеральной службы по надзору в сфере здравоохранения: РЗН 2025/24616.

Ограничения для проведения исследования:
— Срок беременности менее 10-ти недель.
— Наличие онкологических заболеваний в настоящее время.
— Переливание крови за последние 3 месяца, трансплантация костного мозга и органов в анамнезе.
— Изменения в кариотипе беременной женщины.
— Редукция одного плода из двойни, с момента которой прошло менее 4 недель
— Беременность более, чем двумя плодами.

Метод исследования:
Секвенирование нового поколения (NGS).