НИПТ расширенная панель — неинвазивный пренатальный ДНК тест на 31 синдром

Материал для исследования: Венозная кровь матери.

Подготовка к исследованию: нет.

Часы сдачи: Пн.-Чт. с 08.00 до 19.00, Пт. с 08.00 до 12.00.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ не более 7 дней до проведения исследования.

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы, патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно.

Выявляемые патологии:

— Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

— Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

— Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

— Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)

— Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы)

— Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)

— Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы)

— Синдром Ди Джорджи

— Синдром делеции 1p36

— Синдром кошачьего крика

— Синдром Ангельмана

— Синдром Прадера-Вилли

— Синдром Вольфа-Хиршхорна

Преимущества теста:

— Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

— Включает в себя расчет риска по микроделеционным синдромам у плода и устанавливает статус носительства частых мутаций, связанных с 18 аутосомно-рецессивными синдромами у матери

— Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

— Определение пола плода БЕСПЛАТНО.

— При установлении высокого риска по хромосомным и микроделеционным синдромам, диагностический метод (хромосомный микроматричный анализ пренатальный) проводится БЕСПЛАТНО.

Ограничения исследования:

— Срок беременности менее 10-ти недель

— Многоплодная беременность

— Редукция одного эмбриона из двойни

— Трансплантация костного мозга

— Онкология в настоящий момент

Метод исследования: 

Секвенирование нового поколения (NGS)