Молекулярное кариотипирование абортивного материала «ОПТИМА» расширенный
Материал для исследования: плодное яйцо, хорион, ткань пупочного канатика, ткань плаценты, ткани плода. Необходимо предоставление венозной крови матери.
Подготовка к исследованию: Специальной подготовки не требуется. Желательно предоставить направление на исследование или выписки/заключения по текущей беременности.
Часы сдачи: Пн.-Пт. с 08.00 до 19.00.
Информация об исследовании:
Молекулярное кариотипирование «Оптима расширенный» — анализ для поиска причин потери беременности с возможностью выявления не только хромосомной патологии, но и точечных мутаций в отдельных генах. Тест способен диагностировать более 1500 хромосомных и 13 моногенных заболеваний.
Выявляемая хромосомная патология:
- анеуплоидии (наличие дополнительных или отсутствующих хромосом в паре);
- полиплоидии (наличие дополнительного набора хромосом);
- делеционные/дупликационные синдромы (участки выпадения или удвоения хромосом);
- однородительские дисомии (наличие двух копий хромосом, унаследованных от одного из родителей).
Выявляемые моногенные заболевания:
- муковисцидоз;
- хроническое грануломатозное заболевание, тип 1;
- анемия Фанкони;
- семейная дизавтономия;
- болезнь Ниманна–Пика, тип А;
- синдром Смита–Лемли–Опица;
- несиндромальная нейросенсорная тугоухость;
- болезнь Тея–Сакса;
- синдром Блума;
- болезнь Канаван;
- гликогеноз тип Ia;
- муколипидоз, тип IV;
- ахондроплазия.
Так же тест «Оптима расширенный» способен дифференцировать дигиническую и диандрическую триплоидию т.е. определять происхождение дополнительного набора хромосом. Это имеет большое значение для определения тактики лечения женщины и профилактики онкологических осложнений.
Если в ходе забора плодного образца произошла контаминация материнскими клетками, тест «Оптима» идентифицирует дополнительный профиль, что позволит избежать ложного результата.
Более половины случаев невынашивания беременности в первом триместре связаны с хромосомными аномалиями у плода. Диагностика причины потери беременности очень важна с целью определения необходимости дальнейшего лечения/обследования женщины и расчета риска генетической патологии у плода при следующих беременностях.
Тест «Оптима расширенный» рекомендуется при:
- анэмбрионии;
- неразвивающейся беременности;
- самопроизвольном выкидыше;
- антенатальной гибели плода;
- прерывании беременности по медицинским показаниям.
Методика исследования:
Выполняется на зарегистрированной системе анализа нуклеиновых кислот методом хромосомного микроматричного анализа.
Список исследуемых генов: CFTR, NCF1, FANCC, IKBKAP, SMPD1, DHCR7, GJB2, HEXA, RECQL3, ASPA, G6PC, MCOLN1, FGFR3.