Vistara (Natera, США) – скрининг на 25 моногенных синдромов
Материал для исследования: Венозная кровь матери.
Подготовка к исследованию: нет.
Часы сдачи: Пн.-Чт. с 08.00 до 19.00.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ не более 7 дней до проведения исследования.
Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный ДНК тест «Vistara» выявляет мутаций в 30 генах плода, ассоциированных с частыми аутосомно-доминантными или Х-сцепленными заболеваниями.
Особенностью теста является возможность определения генотипа плода отдельно от генотипа матери, что позволяет устанавливать вновь возникшие мутации (мутации de novo) непосредственно у плода при отсутствии таковых у матери.
Исследование позволяет получить максимально полную информацию о состоянии здоровья плода, не прибегая к инвазивным вмешательствам.
Заболевания, выявляемые тестом «Vistara»:
- Ахондроплазия;
- Алажилля синдром;
- Антли-Бикслера синдром;
- Апера синдром;
- Кардиофациокутанеальный синдром;
- CATSHL синдром;
- CHARGE синдром;
- Корнелии де Ланге синдром;
- Костелло синдром;
- Крузона синдром;
- Элерса-Данло синдром;
- Туберозный склероз;
- Гипохондроплазия;
- Эпилептическая энцефалопатия, ранняя инфантильная, тип 2;
- Джексона-Вейсса синдром;
- Ювинальная моноцитарная лейкемия;
- LEOPARD синдром;
- Мюнке синдром;
- Нунан синдром;
- Несовершенный остеогенез тип I, II,III, IV;
- Пфейффера синдром;
- Ретта синдром;
- Сотоса синдром, тип 1;
- Танатофорная дисплазия, тип I, II;
- SYNGAP1-ассоциированный дефицит интелекта.
Преимущества исследования:
- Единственный тест, который определяет мутации непосредственно по внеклеточной ДНК плода;
- Тест выявляет мутации de novo, которые могут возникнуть у плода спонтанно, независимо от возраста матери;
- Определение частых хромосомных синдромов, которые могут быть не выявлены по УЗИ;
- Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 9-ти недель;
- Определение пола плода БЕСПЛАТНО.
Ограничения исследования:
- Срок беременности менее 9-ти недель;
- Беременность наступившая с использованием донорских клеток (без предоставления крови доноров);
- Редукция одного эмбриона из двойни;
- Трансплантация костного мозга;
- Онкологическое заболевание на момент обследования.
Метод исследования:
Тест основан на технологии секвенирования нового поколения таргетных участков генома с дополнителным SNP анализом.